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深圳会众生物全新产品脊髓性肌萎缩症(SMA)基因检测试剂盒获批

时间:2022-03-22 14:35 来源:互联网
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前不久,国家医保局代表的“灵魂砍价”登上热搜,我们仍记忆犹新,70万元一针的天价药,经谈判后降为3.3万元一针,并于2022年1月1日正式纳入国家医保,而该特效药所治疗的疾病就是脊髓性肌萎缩症(SMA)。

脊髓性肌萎缩症,作为一种高致死致残性遗传病,除了治疗,预防和快速诊断也是重中之重。2022年1月国家药监局官网公布的34款获批的IVD产品,其中就有一款应用于SMA孕前/产前筛查和新生儿筛查与辅助诊断的试剂。该款试剂是由深圳会众生物研发、生产的人运动神经元存活基因1(SMN1)检测试剂盒,采用PCR-荧光探针法,通过检测SMA致病基因SMN1外显子7的拷贝数,进行SMA筛查与疾病诊断,从而有效预防SMA。

该试剂盒的特点,灵敏度高,最低只需2ng/μl的DNA即可上机检测,操作简便快速,1小时可出结果且仪器自动判读,适合大规模筛查。

那么什么是脊髓性肌萎缩症?

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种严重的神经肌肉疾病,多数患者在2岁以内死亡,其特征是脊髓前角运动神经元的退化变性,导致近端肢体进行性肌无力和肌萎缩,并由此产生全身多系统功能受损,其中呼吸衰竭是最常见的死亡原因。

中国目前有SMA患者大约3-5万人,携带者超3000万人,其人群携带率约为1/50-1/40,发病率约为1/10000-1/6000,与β型地贫接近,远超苯丙酮尿症。因此,欧美国家对计划怀孕和已经怀孕的女性及配偶进行携带者筛查,如果错过了孕前筛查,一定要在宝宝出生后进行新生儿筛查,做到早筛查、早诊断、早治疗。

作为一家国家级高新技术企业,深圳会众生物技术有限公司秉持自主技术创新理念,持续研发精准、高效的分子诊断产品。为人类的健康事业尽绵薄之力,让每一个生命终生受益于分子诊断,这是每一个会众人的责任与使命。

关闭此页 (责任编辑:华康)

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